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大家都知道试管婴儿技术并不是一代比一代好,不同的技术拥有着不同的适应症,比如第三代试管婴儿的PGD/PGS等技术也有优缺点,这里简单聊聊,即将或者有计划做试管婴儿的朋友千万不要错过。

试管婴儿诞生记

试管婴儿的发展历程图

PGD/PGS是怎么做的?优点和缺点分别是什么?

首先PGD和PGS技术都是用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,能够有效帮助人们选择健康胚胎实现优生优育,那么PGD/PGS是怎么做的?目前胚胎囊胚期活检是目前主要使用的方法,使用机械法或激光法取5-10个滋养外胚层细胞。

PGS/PGD可以筛查哪些疾病

PGS主要针对染色体的问题

单单就取材和检测手段上来说,优点在于对胚胎的发育和种植潜能影响小,可以获得更多的细胞进行检测,诊断准确性高。缺点在于因为体外培养的胚胎仅有20%~50%能够发育到囊胚期,可检测的胚胎数量不多。

然后就是目前广泛应用的全基因组检测技术(CGH、NGS等),相比来说aCGH的优点在于可一次检测全部的染色体,检测周期短,检测效率高。

Sanger测序发原理

第一代DNA测序技术

这里说的“aCGH可一次检测全部的染色体”,指检测囊胚细胞中的全部染色体。好比来说“图书馆=染色体”,3页书=1个基因的理解,相当于短时间要读非常多的书,aCGH是一种高效的“读书方式”,可以短时间读完全部书,并且真正读懂。

23对染色体

人体内23对染色体

所以aCGH的缺点在于不能检测单倍体、某些多倍体 ( 如69,XXX、92,XXYY等)及平衡易位或倒位。另外,因为等位基因脱扣和优先扩增等现象的存在,将影响其检测效率。

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